0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России

9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России

Девять лет назад Россия присоединилась к Европейской неделе муковисцидоза, которая ежегодно проводится во многих странах мира с целью повысить осведомленность общества об этом заболевании. При муковисцидозе (МВ) поражаются все экзокринные железы организма и начинают вырабатывать очень вязкий секрет. В наше время это генетическое заболевание научились лечить, и дети, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью. Несмотря на это, с муковисцидозом по-прежнему связано множество мифов. Рассказывает доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Ольга Симонова.

Основные причины

Муковисцидоз (кистозный фиброз) является генетически обусловленным заболеванием, которое передается по наследству. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, вероятность заболеть составляет 25%. Подобный тип передачи генетических аномалий называется рецессивным. Муковисцидозом невозможно заразиться. Не оказывает влияние ни течение беременности, ни состояние здоровья матери и отца, ни условия жизни.

В начале 90-х годов прошлого столетия ученые сделали настоящий прорыв в диагностике заболевания.

Было установлено, что мутирующий ген находится в седьмой хромосоме.

По причине происходящих изменений нарушается синтез его белковой субстанции. В результате увеличивается вязкость секрета. Кроме того, существенно меняются его химические и физические свойства.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

  1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
  3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
  4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба. Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу. Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Читать еще:  Стихи пожелания удачи. Лучшие пожелания удачи Самые лучшие пожелания удачи

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит. В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали. К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

У меня коронавирус, но я чувствую себя нормально и не хочу соблюдать изоляцию. Меня накажут за ее нарушение?

Да. За нарушение санитарно-эпидемиологических правил по ст. 236 УК РФ наказанием может стать штраф до 700 тыс. рублей, ограничение или лишение свободы на срок до двух лет, а также принудительные работы на тот же срок.

— Все пациенты с подтвержденным COVID-19, проходящие лечение на дому, лично подписывают постановления Роспотребнадзора о соблюдении режима изоляции и подключают систему мониторинга за пациентами с COVID-19, — сообщили «Известиям» в департаменте здравоохранения Москвы.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

  • со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
  • в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Что такое муковисцидоз

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка — структурного компонента каналов в клеточных мембранах — нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет. Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз. Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Заболеваемость

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе — носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена. В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца. Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным. От того, как «легли карты», зависит и тяжесть заболевания.

Формы муковисцидоза

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная — с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма — одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин — высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению. Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна. Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Признаки муковисцидоза

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • недостаток массы тела;
  • частые инфекции нижних дыхательных путей;
  • невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
  • редкий обильный зловонный стул;
  • солёная кожа.
Читать еще:  Парковка запрещена по четным и нечетным. Действие знака «Стоянка запрещена» и размер штрафа

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта. Воспаление поджелудочной железы — панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа. Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин — важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени — необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма. Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям. Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость — острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам — альвеолам.
Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями. При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей — бронхит и воспаление лёгких — пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких — склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии — недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы — воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг на муковисцидоз — это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента — трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Помощь больным муковисцидозом

Лечение муковисцидоза — непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин — основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение. В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза — медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении.

Читать еще:  Никогда не станет родным – 5 мифов о приемных семьях

Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование. При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез — прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости. В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

Замене не подлежит

Больные муковисцидозом из разных регионов России жалуются на то, что местные власти месяцами отказываются предоставить им оригинальный препарат «Пульмозим» (действующее вещество дорназа альфа). Это муколитик, который жизненно необходим большей части пациентов, причем назначается с рождения для ежедневного использования. Он разжижает мокроту, которая скапливается в органах больных муковисцидозом.

Открывая Россию: лучшие направления для путешествий после карантина

Спецпроект «Известий» о туризме внутри страны

В этом году по госпрограмме 14 высокозатратных нозологий (ВЗН) был закуплен российский аналог препарата — «Тигераза», но он подходит не всем. У некоторых детей при его приеме развиваются сыпь, тошнота, рвота, начинается потеря веса.

При наличии побочных эффектов на заменитель оригинального лекарства пациенты имеют право получать «Пульмозим», но регионы не торопятся его предоставлять.

— Ребенок уже три месяца не получает «Пульмозим». На аналог — побочка (сильные язвы на губах). Такую реакцию на препарат врачебная комиссия оформила 22 января 2020 года, — рассказала «Известиям» Светлана из Красноярска, чья семилетняя дочь страдает муковисцидозом. — Нам начали выдавать по пять пачек «Пульмозима» в месяц вместо десяти.

В марте Светлана обратилась в прокуратуру и получила ответ, что министру здравоохранения Красноярского края направлено представление об устранении нарушений. В региональном минздраве ей пообещали, что препарат появится в июне, но его нет по сей день.

Глава региональной общественной организации «На одном дыхании» и мать ребенка с муковисцидозом Ирина Дмитриева сообщила, что сейчас собираются данные о субъектах и пациентах, у которых на руках есть заключения комиссии по нежелательным явлениям на «Тигеразу». По предварительной информации, наиболее остро ситуация с «Пульмозимом» стоит в Биробиджане, Нижнем Новгороде, Екатеринбурге, Белгороде, Магадане.

Бюджетная недостаточность: закупки льготных лекарств снизили на 25%

Внимание чиновников переключилось на COVID-19, считают эксперты

— Источники в минздравах Оренбургской и Магаданской областей даже признавались нам, что не могут закупить «Пульмозим», потому что никто не выходит на аукцион, препарата просто нет в России, — рассказала Ирина Дмитриева.

«Известия» направили запросы во все упомянутые регионы. Ответы на момент публикации прислали только из Оренбургской и Магаданской областей и Красноярского края.

В Оренбургской области, где четыре пациента с муковисцидозом нуждаются в «Пульмозиме», сообщили, что препарат с начала года отсутствовал в стране, но в июне 2020 года поступил в Россию. Регион старается его закупить. В Магаданской области, где всего один такой ребенок, рассказали о том, что уведомили Росздравнадзор о нежелательной реакции на препарат «Тигераза». С 6 июля началась заявочная кампания на поставку лечебных препаратов по 14 высокозатратным нозологиям, в том числе и на дорназу альфа. При составлении заявки был приложен протокол заседания врачебной комиссии о нежелательной реакции на «Тигеразу».

В администрации Красноярского края рассказали, что в регионе получают лечение 75 пациентов с диагнозом муковисцидоз. Но число нуждающихся в «Пульмозиме» и план дальнейших мероприятий по закупке препарата раскрывать не стали.

Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?

Муковисцидоз, к сожалению, в настоящее время вылечить невозможно. Это заболевание может привести к опасным осложнениям – у больных, у которых дойдет до развития цирроза печени, возможно, потребуется пересадка этого органа. Также больные представляют собой одну из групп пациентов, у которых выполняются операции по трансплантации легких – заболевание может привести к такому разрушению структур дыхательной системы, в следствии чего может развиваться тяжелая форма дыхательной недостаточности, которую можно будет частично устранить только через пересадку легких.

Муковисцидоз: продолжительность жизни

Муковисцидоз является заболеванием, которое, к сожалению, часто сокращает продолжительность жизни человека. Самое печальное то, что в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных оценивается в 40 лет, а в нашей стране она достигает 20 лет. Причиной столь существенного различия является доступность в лечении муковисцидоза.

Кистозный фиброз не может быть излечен – однако правильный подход к лечению этого заболевания определенно продлевает жизнь больных. Именно благодарая этому, в случае необходимости, лечение подвергается модификациям. Но для того, чтобы определить, необходимость применения той или иной терапии, пациенты регулярно должны проводили тесты, такие как: бактериологические исследования, визуальные исследования (например, для оценки степени повреждений легких) и спирометрию.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector